Scene 1

Grupo 2:  Maria Barbeito Comas, Sofia Davila, Camila Bustamante Mayne, Renata Bello, Delfina Berasategui y Francesca Biancotti.  Tutor:   Martín Abelleyro Ayudante:  Yamila Basile

Scene 2

“Enfermedad de los reyes” Enfermedad  hereditaria  caracterizada por trastornos hemorrágicos causados por las bajas concentraciones plasmáticas de los factores de coagulación VIII o IX.  Factor VIII → hemofilia A Factor IX → hemofilia B

Patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.  Prevalencia con proporciones en todas las razas: Hemofilia A: 1/5000 RN de sexo masculino Hemofilia B: 1/30.000 RN de sexo masculino Factor VIII: Su gen está en la banda distal porción Xq28 del cromosoma X y contiene 26 exones (longitud de 186 kb)  Su producto es un polipéptido de 2332 aminoácidos  Factor IX: Su gen se encuentra en la banda distal porción Xq27  del cromosoma X, y contiene 8 exones (longitud de 38 kb) Su producto es un polipéptido de 415 aminoácidos

Scene 3

HEMOFILIA A HEMOFILIA B Causa Variantes en el gen del FVIII de 186 Kb, el cual contiene 26 exones. Variantes en el gen del FIX que ocupa 33.5 Kb, el cual contiene 8 exones. Ubicación del gen El gen FVIII se ubica en el cromosoma X a 1,5 Mb del telómero, en la banda Xq28 (banda 2. sub-banda 8). El gen FIX se ubica entre la banda Xq26 y Xq27, en el brazo largo del cromosoma X.  Actividad del factor El factor VIII es indispensable para la activación del complejo tenasa por parte de la vía intrínseca de la cascada de coagulación.  Interviene junto con su cofactor no enzimático FVIII en la activación del factor X de la coagulación. Manifestaciones clínicas Hemorragias Hemorragias

Scene 4

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50% hijos hemofílicos 50% hijas portadoras

Scene 5

Se sospecha por la prolongación del APTT o la aparición de síntomas y se debe determinar el nivel de FVIII/FIX para el  diagnóstico.  Este puede ser: En pacientes con antecedentes familiares Molecular Diagnóstico prenatal

Tratamiento:  administración endovenosa de concentrado del factor deficiente para prevenir y tratar las hemorragias. Concentrados de factores de coagulación Productos de Plasma Otras opciones:   Desmopresina o medicamentos antifibrinolíticos. Modalidad de administración:

- A demanda:  ante un evento hemorrágico - Profilaxis:  disminuir o evitar hemorragias articulares

Scene 6

El gen que codifica para el Fe VIII, localizado en la región q28 del cromosoma X, contiene 26 exones 174 mutaciones puntuales, 10                                                                     inserciones, 39 deleciones                                                                                          menores (menos de 100 pares                                                                               de bases) y 78 deleciones                                                                              mayores  Inversión → Se trata de una                                                                             disrupción del gen del FVIII,                                                               debida a una inversión que separa a los                                                                                              exones 1-22 de los exones 23-26,                                                                                   aproximadamente 500 Kb.

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Scene 7

Amador-Medina, L. F., & Vargas-Ruiz, A. G. (2013). Hemofilia.  Revista Medicina Instituto de México ,  51 (6), 638–643. Disponible en:  https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im136i.pdf   Arbesú, G., Dávoli, M., Elhelou, L., Gastaldo, S., Honnorat, E., López, M. J., Morell, D., Neme, D., Rescia, V., Romero Maciel, A., Sánchez, M. E., Sliba, G., Tezanos Pinto, M., & Torresi, M. A. (2017).  Hemofilia .  Disponible  en :  http://sah.org.ar/.  http://sah.org.ar/docs/2017/003-Hemofilia.pdf Mantilla-Capacho, J. (2005, enero). Diagnóstico molecular en pacientes y portadoras de hemofilia A y B. Scielo.  Disponible  en :   http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132005000100012   Carlos D.  De   Brasi , Irma R.  Slavutsky , Irene B.  Larripa . (1995).  Genetica  molecular  de la hemofilia .  Disponible  en :   https://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol56-96/5/hemofilia.htm   E duardo F.  Tizzano.  Las bases moleculares de la hemofilia A.  Unitat  de  Genetica  Molecular Hospital de la Santa  Creu   i  Sant Pau, Barcelona.  Disponible  en :   https:// ruc.udc.es / dspace /bitstream/handle/2183/9454/CC_21_art_5.pdf

Hemofilia

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 Amador-Medina, L. F., & Vargas-Ruiz, A. G. (2013). Hemofilia.  Revista Medicina Instituto de México ,  51 (6), 638–643. Disponible en:  https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im136i.pdf   Arbesú, G., Dávoli, M., Elhelou, L., Gastaldo, S., Honnorat, E., López, M. J., Morell, D., Neme, D., Rescia, V., Romero Maciel, A., Sánchez, M. E., Sliba, G., Tezanos Pinto, M., & Torresi, M. A. (2017).  Hemofilia .  Disponible  en :  http://sah.org.ar/.  http://sah.org.ar/docs/2017/003-Hemofilia.pdf Mantilla-Capacho, J. (2005, enero). Diagnóstico molecular en pacientes y portadoras de hemofilia A y B. Scielo.  Disponible  en :   http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132005000100012   Carlos D.  De   Brasi , Irma R.  Slavutsky , Irene B.  Larripa . (1995).  Genetica  molecular  de la hemofilia .  Disponible  en :   https://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol56-96/5/hemofilia.htm   E duardo F.  Tizzano.  Las bases moleculares de la hemofilia A.  Unitat  de  Genetica  Molecular Hospital de la Santa  Creu   i  Sant Pau, Barcelona.  Disponible  en :   https:// ruc.udc.es / dspace /bitstream/handle/2183/9454/CC_21_art_5.pdf

Hemofilia

Scene 1 (0s)

Scene 2 (11s)

Scene 3 (5m 8s)

Scene 4 (7m 29s)

Scene 5 (8m 0s)

Scene 6 (13m 0s)

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