Hemofilia

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Hemofilia

Grupo 2: Maria Barbeito Comas, Sofia Davila, Camila Bustamante Mayne, Renata Bello, Delfina Berasategui y Francesca Biancotti. Tutor: Martín Abelleyro Ayudante: Yamila Basile

Scene 2 (16s)

“Enfermedad de los reyes” Enfermedad hereditaria caracterizada por trastornos hemorrágicos causados por las bajas concentraciones plasmáticas de los factores de coagulación VIII o IX. Factor VIII → hemofilia A Factor IX → hemofilia B

Generalidades

Patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Prevalencia con proporciones en todas las razas: Hemofilia A: 1/5000 RN de sexo masculino Hemofilia B: 1/30.000 RN de sexo masculino Factor VIII: Su gen está en la banda distal porción Xq28 del cromosoma X y contiene 26 exones (longitud de 186 kb) Su producto es un polipéptido de 2332 aminoácidos Factor IX: Su gen se encuentra en la banda distal porción Xq27 del cromosoma X, y contiene 8 exones (longitud de 38 kb) Su producto es un polipéptido de 415 aminoácidos

HemogiliaAaa.mp3

Scene 3 (5m 13s)

Clínica

HEMOFILIA A HEMOFILIA B Causa Variantes en el gen del FVIII de 186 Kb, el cual contiene 26 exones. Variantes en el gen del FIX que ocupa 33.5 Kb, el cual contiene 8 exones. Ubicación del gen El gen FVIII se ubica en el cromosoma X a 1,5 Mb del telómero, en la banda Xq28 (banda 2. sub-banda 8). El gen FIX se ubica entre la banda Xq26 y Xq27, en el brazo largo del cromosoma X. Actividad del factor El factor VIII es indispensable para la activación del complejo tenasa por parte de la vía intrínseca de la cascada de coagulación. Interviene junto con su cofactor no enzimático FVIII en la activación del factor X de la coagulación. Manifestaciones clínicas Hemorragias Hemorragias

clinica mer.mp3

Scene 4 (7m 34s)

Patrón de herencia

https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im136i.pdf

https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im136i.pdf

Ligada al X recesiva

enfermo)

50% hijos hemofílicos 50% hijas portadoras

100% hijos sanos 100% hijas portadoras

Acceso a Ameghino 2.wav

Scene 5 (8m 5s)

[Audio] APTT: tiempo de tromboplastina parcial activado En pacientes con antecedentes familiares: Sangre del cordón umbilical para determinar nivel de FVIII/ FIX. Molecular: para identificar la mutación responsable Diagnóstico prenatal: Estudio genético de biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Diagnóstico y tratamiento

Se sospecha por la prolongación del APTT o la aparición de síntomas y se debe determinar el nivel de FVIII/FIX para el diagnóstico . Este puede ser: En pacientes con antecedentes familiares Molecular Diagnóstico prenatal

Tratamiento : administración endovenosa de concentrado del factor deficiente para prevenir y tratar las hemorragias. Concentrados de factores de coagulación Productos de Plasma Otras opciones : Desmopresina o medicamentos antifibrinolíticos. Modalidad de administración :

- A demanda : ante un evento hemorrágico - Profilaxis : disminuir o evitar hemorragias articulares

Hemofilia.mp3.mp3

Scene 6 (13m 5s)

Bases moleculares

El gen que codifica para el Fe VIII, localizado en la región q28 del cromosoma X, contiene 26 exones 174 mutaciones puntuales, 10 inserciones, 39 deleciones menores (menos de 100 pares de bases) y 78 deleciones mayores Inversión → Se trata de una disrupción del gen del FVIII, debida a una inversión que separa a los exones 1-22 de los exones 23-26, aproximadamente 500 Kb.

Tobiano.mp3

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Scene 7 (15m 46s)

Wikipedia

BIBLIOGRAFÍA

Amador-Medina, L. F., & Vargas-Ruiz, A. G. (2013). Hemofilia. Revista Medicina Instituto de México, 51(6), 638–643. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im136i.pdf Arbesú, G., Dávoli, M., Elhelou, L., Gastaldo, S., Honnorat, E., López, M. J., Morell, D., Neme, D., Rescia, V., Romero Maciel, A., Sánchez, M. E., Sliba, G., Tezanos Pinto, M., & Torresi, M. A. (2017). Hemofilia. Disponible en: http://sah.org.ar/. http://sah.org.ar/docs/2017/003-Hemofilia.pdf Mantilla-Capacho, J. (2005, enero). Diagnóstico molecular en pacientes y portadoras de hemofilia A y B. Scielo. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132005000100012 Carlos D. De Brasi, Irma R. Slavutsky, Irene B. Larripa. (1995). Genetica molecular de la hemofilia. Disponible en: https://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol56-96/5/hemofilia.htm Eduardo F. Tizzano. Las bases moleculares de la hemofilia A. Unitat de Genetica Molecular Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona. Disponible en: https://ruc. udc. es/dspace/bitstream/handle/2183/9454/CC_21_art_5. pdf.