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HERENCIA CUANTITATIVA BASE GENÉTICA DE LA variación continua.

¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa?. Cualquier carácter fenotípico (morfológico, fisiológico, conductual) que toma distintos valores cuantificables en diferentes individuos y no sigue una patrón de herencia mendeliana simple es un carácter cuantitativo variación continua (altura, peso, temperamento, C.I., tasa metabólica, producción lechera,...) variación discreta (número de quetas o facetas en Drosophila, vértebras en serpientes, bandas en caracoles, plumas en aves, escamas en peces...) Para describir su variación se utilizan métodos estadísticos tales como la media y la varianza Son caracteres de gran importancia Agrícola y ganadera Médica y social El estudio de la herencia de estos caracteres son el objeto de la Genética Cuantitativa.

INTRODUCCIÓN En genética se estudian dos tipos de caracteres: Caracteres discretos y caracteres cuantitativos o continuos. Se llama caracteres discretos a aquellas características para las cuales es posible clasificar a los individuos de una población en unas pocas clases, identificables sin ambigüedad, que corresponden con genotipos concretos..

Los caracteres continuos o cuantitativos son aquellos que muestran una distribución continua de fenotipos; por lo tanto, no existe una única clasificación fenotípica sino que ésta se realiza agrupando los distintos valores en clases establecidas arbitrariamente según la unidad de medida. Habitualmente, se trata de características que se miden (longitud, peso, producción de una sustancia, etc.) o se cuentan (número de hijos por parto, número de huevos puestos al día, etc.); a estos últimos se les llama caracteres metrícos..

Variación cuantitativa vs mendeliana (o cualitativa).

60. 45 75. 95. 80 110. P. F1. Frecuencia. Altura planta.

15. 10 20. 30. P. 25 35. F1. F2. 22,5. 15 30. 22,5.

Planta guisante. Maíz. P. F1. F2. Altura planta. Altura planta.

Caracteres cuantitativos - Distribución continua.

¿Qué parte de la variación fenotípica de un carácter cuantitativo se debe a diferencias genética entre los individuos y qué parte a diferencias en el ambiente? ¿Qué parte de la variación fenotípica puede ser seleccionada por un mejorador o por la selección natural? ¿Cuántos genes o loci influyen sobre el carácter? ¿Cómo se distribuyen los loci por el genoma? ¿Qué efecto tienen los loci y como interactúan entre sí?.

Variación ambiental. Altura planta. aa Plantas enanas AA Plantas altas.

Darwin (1859) y Mendel (1865 -> 1900) Se creyó por mucho tiempo que los caracteres cuantitativos y los mendelianos obedecen a leyes distintas. Naturaleza variación importante para la evolución: Biométricos (caracteres cuantitativos) y mendelianos (caracteres cualitativos). 1918: Sir Ronald Fisher integra el mendelismo con la biometría. Demuestra que la variación cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana..

 GENÉTICAS.  AMBIENTALES. Explicadas a través de las experiencias de: Carl Johannsen y Herman Nilsson-Ehle.

El Experimento de Johannsen (1903) Johannsen realizó el primer experimento para analizar cuál era la base genética de los caracteres cuantitativos. Su experimento se basaba en la teoría de las líneas puras. Supongamos una planta que se reproduce por autofecundación y consideremos un único gen mendeliano con dos alelos. Partamos de un parental heterocigoto, en la primera generación de descendientes, sólo la mitad de los individuos son heterocigotos; en la generación siguiente (2) los descendientes homocigotos sólo tienen hijos homocigotos e iguales a ellos, y sólo la mitad de los descendientes de los heterocigotos son heterocigotos a su vez, por tanto, la frecuencia de heterocigotos en la descendencia total es la mitad de la mitad, es decir, la cuarta parte. Al cabo de n generaciones de autofecundación, la frecuencia de heterocigotos será y la frecuencia de homocigotos Por esta razón, en las especies de plantas que se reproducen por autofecundación, tienden a formarse líneas puras, es decir, poblaciones de homocigotos..

Johannsen eligió para sus experimentos la judía común (Phaseolus vulgaris) de la variedad princesa..

El carácter que analizó fue el peso de la semilla, que es un carácter con una distribución de frecuencias de tipo normal o gaussiana. El primer paso consistió en la obtención de una serie de líneas puras, mediante autofecundación durante 6 generaciones. Las líneas obtenidas tenían un peso medio constante en todas las generaciones aunque, obviamente, los pesos individuales de las semillas seguían siendo variables. Estos pesos medios oscilaban entre 64 y 35 cg. A la vista de que las líneas puras (homocigotas) tenían un peso medio constante, característico de cada línea, Johannsen dedujo que: · Existe un valor esperado del carácter que depende de la constitución genética · Las variaciones individuales deben ser atribuibles al único factor variable posible, que es el ambiente en el que se desarrollan los individuos..

Para comprobar estas hipótesis, Johannsen plantó varias semillas de cada línea, elegidas de modo que los pesos de las semillas de una misma línea fueran muy diferentes entre sí. Al analizar las semillas que produjeron las plantas obtenidas a partir de estas semillas, se comprobó que los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de la misma línea eran iguales, independientemente de cuál fuera el peso de la semilla madre, e iguales al peso medio de las semillas de la línea en la generación de las madres. Por ejemplo, en la siguiente tabla se muestra la distribución de frecuencias de los pesos de las semillas obtenidas a partir de cada una de las plantas de la línea pura 13, sembradas por Johannsen.

Carácter peso de semilla. Teoría de la línea pura Johannsen (1903).

25 cg. 25 cg. Carácter peso de semilla. 15 cg. 25 cg.

25 cg. Carácter peso de semilla. 15 cg. 90 cg. 25 cg.

Peso de la semilla madre (cg) Número de semillas descendientes (cg) Peso medio de la progenie (cg) 22,5 27,5 32,5 37,5 42,5 47,5 52,5 57,5 62,5 27,5 1 5 6 11 4 8 5 44,5 37,5 1 2 6 27 43 45 27 11 2 45,3 47,5 5 9 18 28 19 21 3 43,4 57,5 1 7 17 16 26 17 8 3 45,8.

Por otra parte, tal como se ve en la tabla siguiente, los pesos medios de las semillas de plantas procedentes de línea distintas eran distintos, independientemente de que el peso de las semillas madre pudiera ser igual..

Por tanto, resultaba evidente que el peso medio de las semillas sólo dependía de cuál fuera la línea a la que pertenecieran las plantas y que las diferencias o semejanzas entre semillas individuales eran irrelevantes a efectos de la descendencia, es decir, que se debían a causas ambientales..

F = G + E. La consecuencia final del experimento de Johannsen es que el valor fenotípico de un individuo es la suma del valor de su genotipo (valor genotípico) más un efecto del ambiente (desviación ambiental).

El Experimento de Nilsson-Ehle (1908) Posteriormente, Nilsson-Ehle realizó un experimento en el que se analizaba la resistencia al frío y la precocidad en plantas de trigo (Triticum aestivum) que también es una planta autógama..

En este experimento se comprobó que al cruzar dos líneas puras se obtenían una primera generación filial (F1) cuyos valores medios para estos caracteres eran intermedios entre los de las líneas originales. Por otra parte, la segunda generación filial, obtenida por autofecundación de la F1 (F2) presentaba segregaciones mucho más amplias, que abarcaban a las segregaciones de las líneas parentales y, a menudo, resultaban ser transgresivas, es decir, incluían individuos con valores fenotípicos más extremos que los de las líneas parentales. La hipótesis de Nilsson-Ehle fue que los caracteres cuantitativos estaban determinados por muchos genes mendelianos, con efectos pequeños y aditivos a los que llamó factores polímeros o poligenes, y que el valor fenotípico del individuo resultaba de la suma de los valores de sus genes más una desviación producida por el ambiente:.

F1 intermedia F1. Variación de colores de granos desde el rojo hasta el blanco F2.

 Un par de alelos segregando, sin dominancia. Rojo x Blanco AA aa Color intermedio Aa Rojo : Intermedio : Blanco AA Aa aa 1 : 2 : 1.

 Dos pares de alelos segregando, sin dominancia.

 Tres pares de alelos segregando, sin dominancia.

Gametas F1 abc abC aBc Abc aBC AbC ABc ABC         F2        1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64.

Supongamos un carácter para el cual los alelos en mayúscula de cada loci suman 2 y los minúscula 1.

Caracteres cuantitativos Caracteres poligénicos Caracteres métricos.

F = G + E. Caracteres cuantitativos. Valor fenotípico medio = Valor genotípico medio.

Heredabilidad de un carácter. [image] normal. normal normal normal.

[image] normal. [image] normal. [image] normal. [image] normal.

normal normal normal normal Maa MAA MAa aa Aa AA.

Si toda la variabilidad fenotípica de un rasgo es de naturaleza genética, como la mayoría de los caracteres mendelianos los efectos del ambiente están ausentes y h2 = 1 Si toda la variabilidad fenotípica es de naturaleza ambiental como ocurre para cualquier rasgo dentro de una línea homócigota h2 = 0.

Definiciones de heredabilidad para un carácter cuantitativo.

Respuesta Diferencial de selección. Respuesta a la selección artificial.

Estimas de heredabilidad (H2) en algunos caracteres y transtornos humanos.

LA BASE GENÉTICA DE LOS CARACTERES CUANTITATIVOS La mayor dificultad para el análisis de la base genética de los caracteres cuantitativos consiste en que los genes que los controlan son imposibles de distinguir fenotípicamente, en la mayoría de los casos, salvo que tengan efectos pleiotrópicos sobre algún carácter accesorio que permita identificar genotipos. Los métodos actuales de detección de QTL’s (Quantitative Trait Loci) permiten identificar algunos de los genes implicados, en concreto aquellos cuyos efectos sean más importantes, pero, en términos generales se puede afirmar que, normalmente, de estos genes no se conoce ni el número exacto, ni los efectos ni su localización en los cromosomas, razón por la cuál su tratamiento se realiza mediante modelos matemáticos en los que se definen y manejan parámetros genético estadísticos. La tarea de citar uno por uno a todos los investigadores que han contribuido al desarrollo de la teoría sería tan ardua que desistiremos de hacerlo; no obstante, aun a riesgo de mostrar una inevitable parcialidad, citaremos a los que consideramos más importantes (en orden alfabético): J. F. Crow, D. S. Falconer, R. A. Fisher, W. G. Hill, O, Kempthorne, M. Kimura, A. Robertson..