BIOLOGIA 2do parcial

[Audio] BIOLOGIA GUIA SEGUNDO PARCIAL Biología parcial 2 Herencia posmendeliana dominancia incompleta Carl Correns Maravilla o dondiego de noche Fenómeno genético en el que el fenotipo de un organismo heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de sus dos padres homocigotos, ya que ninguno de los dos alelos es completamente dominante sobre el otro No existe dominancia, ni recesividad, los genes se mezclan CODOMINANCIA Erich Tschermark Van Sey Senegal modelo hereditario, en donde los heterocigotos no hay genes recesivo, sino que ambos genes se comportan como dominantes, por lo tanto, ambas características se mantienen sin mezclarse ALELOS MÚLTIPLES Karl Landsteiner Diversas formas que tiene un gen, permitiendo una mayor diversidad de características hereditarias en comparación con los dos alelos que un organismo diploide típicamente posee TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Walter Stanborougu Sutfou 1877 a 1966 Médico y genetista Theodor Heinich Boveri 1862 a 1913 Embriólogo 1902 Sutton estudió los cromosomas en saltamontes y Boveri en erizos de mar y ambos publicaron trabajos independientes..

[Audio] Establece que los cromosomas son los portadores de la herencia genética, (genes ) no sólo estructura celulares. Thomas Hunt Morgan 1866-1945 Biólogo evolutivo, genetista, embriólogo Premio Nobel de fisiología o medicina en 1933, por los descubrimientos que aclararon el papel que desempeña el cromosoma en la herencia 1915 reportó la investigación Trabajó con la Drosophila melanogaster HERENCIA LIGADA AL SEXO Es la transmisión de rasgos o enfermedades de determinados por genes ubicados en los cromosomas sexuales (X). Dado que los hombres tienen un cromosoma X y las mujeres dos, la forma en la que estos genes se expresan varía: los hombres están más expuestos a sufrir de estas condiciones, mientras que las mujeres al tener una segunda copia del gen a menudo son portadoras o sanas. X^r Y X^R X^RX^r X^RY X^R X^RX^R X^rY Fenotipo, 50%, hembras portadoras 50% machos sanos Genotipo 50%, XRXr 50% XRXr DALTONISMO alteración visual, en la que una persona tiene dificultad para distinguir algunos colores, especialmente el rojo y el verde, debido a un problema con la retina Shinobu Oshihara 1879-1963 Oftalmólogo japonés Desarrollo prueba detectora del organismo HEMOFILIA Transtorno hereditario afectando la coagulación sanguínea, causado por falta de proteínas (factores de coagulación), necesarias para detener las hemorragias. Esto provoca un.

[Audio] sangrado excesivo o prolongado tras una lesión o cirugía, así como hemorragias internas, espontáneas que pueden dañar, órganos y articulaciones. TIPOS DE HEMOFILIA hemofilia A(clásica): es la más común y se produce por una deficiencia en el factor ocho de coagulación hemofilia B (enfermedad de Christmas): ocurre debido a una falta del factor nueve de coagulación X^H X^H sana X^H X^h portadora X^H Y sana X^h Y enfermo MUTACIONES Hugo Marie de Vries Botánico, genetista 1848-1935 Acuñó del término de mutaciones en 1901 Variaciones discontinuas, agradables y mutante al individuo que las porta Cambio de cantidad o calidad del material genético. Agentes mutagénicos azar-esporádicos Principal causa de variabilidad genética físicos, químicos, biológicos Clasificaciones de mutaciones: génicas, cromosómicas (morfología), genómicas MUTACIONES GÉNICAS Mutaciones puntuales Cambio permanente en la secuencia de ADN de un gen Puede deberse a sustitución de pares de bases nitrogenadas en los nucleótidos Pueden adicionarse, perderse uno o varios nucleótidos. Número distinto a tres vasos nitrogenadas, generando alteración en la lectura del ADN. anemia falsiforme (AF).

[Audio] Glóbulos rojos falciformes con hemoglobina anormal que transportan menos oxígeno Hemoglobina S MUTACIONES CROMOSÓMICAS Aberraciones cromosómicas Producen alteraciones en la morfología, estructura de los cromosomas DELECCIÓN : PÉRDIDA DE UNA PARTE DE CROMOSOMA Por ejemplo: cri-du-chat maullido de gato Una de 20,000 a 50,000 personas lo tienen TRASLOCACIÓN: (TRANSPOSONES) Intercambio de fragmentos en cromosomas no homólogos Por ejemplo: síndrome de Philadelphia El cromosoma 22 pierde genes, y se trasladan al par nueve Leucemia meloidecrónica Una de 17,000 personas lo padecen INVERSIÓN: UN FRAGMENTO DEL CROMOSOMA SE ENCUENTRA INVERTIDO RESPECTO A SU POSICIÓN NORMAL Por ejemplo: inversión del cromosoma 12 Estatura fuera del tamaño normal DUPLICACIÓN: SE DEBE A REPETICIÓN DE ALGÚN FRAGMENTO DEL CROMOSOMA Por ejemplo: síndrome de Pallister-Kilian Retraso del desarrollo intelectual, epilepsia, múltiples transformaciones internas y externas, cardiopatías, problemas renales o esqueléticos Una de 20,000 a 50,000 personas, lo padecen MUTACIONES GENÓMICAS Clasificación Aneuploidía en autosomas Aneuploidía en heterocromosomas Poliploidía.

[Audio] Afecta el número normal de cromosomas Mutaciones de no disyunción (los cromosomas se duplican de más o no). ANEUPLOIDIAS Falta o exceso de uno o más cromosomas ( autossomas 1-22) SÍNDROME DE DOWN Trisomía en el par 21 lo que lleva a 47 cromosomas Discapacidad cognitiva. (incapacidad para aprender, comunicarse, adaptarse a el entorno). Lengua de mayor tamaño normal alteraciones en articulaciones Problemas cardiovasculares y respiratorios Manos pequeñas y gruesas Dedos cortos y gruesos Prevalencia 1/1000-1100 Descubierto por John Langdon Down Médico, 1866 SÍNDROME DE EDWARDS Trisomía en el par 18, lo que lleva a 47 cromosomas profundas alteraciones mentales. Malformaciones Severas anormalidades, cardiacas y renales Mueren antes de nacer, y los que sobreviven, mueren antes de cumplir un año Prevalencia 1/6000-8000 México:1/5,500 descubierto por John Hilton Edwards Genetista, 1960.

[Audio] SÍNDROME DE TURNER Monosomía en el par 23, lo que lleva 45 cromosomas Afecta a mujeres Estatura muy baja Cuello ancho con pliegues Ovarios rudimentarios o no desarrollados Infertilidad (falta de menstruación). Prevalencia 1/ 2500 México: 400 nacidos por año Descubierto por Henry Hubert Turner Endocrinólogo, 1938 SÍNDROME DE KLINEFELTER Trisomía en el par 23 Total de 47 cromosomas XXY Afecta varones Afectando desarrollo físico, social y lenguaje Infertilidad, testículos pequeños, ginecomastia, debilidad muscular, dificultades de aprendizaje y de comportamiento Prevalencia 1/500-1000 México: 5400 a 10,800 nacidos por año Harry Klinefelter Endocrinólogo-reumatólogo 1938 Tipos: XXXY (48) Mayor celebridad en retraso mental e hipogonadismo (no producen hormonas sexuales) (1/50,000)..

[Audio] XXXXY(49) Retraso el desarrollo (especialmente de lenguaje) Problemas sociales, anomalías físicas (estatura, baja, redonda y problemas, esqueléticos) 1/85,000-100,000 POLISOMIA X-SÍNDROME DE TRIPLE X (superhembra) Trisomía en el par 23 (47 cromosomas XXX) Afecta a mujeres Aspecto normal Ligera discapacidad cognitiva De menstruación escasa (fértiles) Prevalencia 1/1000 Patricia Jacobs genetista,1959 POLIPLOIDÍA Presentan una, dos o más series de cromosomas Frecuente en plantas En animales puede ser letal Sólo se puede presentar con la intervención humana Beneficios: mayor tamaño, mejor rendimiento, resistencia a plagas y tolerancia a la sequía EVOLUCIÓN BIOLÓGICA Teoría fijista Sostiene que la naturaleza en su totalidad es una realidad definitiva, inmutable o inalterable Los seres vivos han sido creados por un ser sobrenatural (Dios) , por lo que no pueden cambiar, ni transformarse mucho menos evolucionar, sólo permanecen invariables o fijas. Esta edad nació hasta el siglo XV Y lo estableció Aristóteles 384 a. C.-322 a. C..

[Audio] La creación de Adán Ser sobrenatural, fue responsable de la creación de todo lo existente, incluido el ser humano Carl Von Linne (1707-1778) Desarrolló formalmente la teoría de manteniendo el siguiente argumento Hay tantas especies diferentes, como formas diversas, que fueron creadas en un principio por el ser infinito Todos los seres vivos se habían creado de manera separada e independiente, estableciendo así, la grandeza de Dios y su creación George Cuvier Geólogo, paleontólogo Teoría del catastrofismo Gracias al estudio de fósiles, argumento que en el pasado existieron especies diferentes a las actuales Especiacion la desaparición de las especies se debía a fenómenos catastróficos(inundaciones,glaciaciones, terremotos) , por lo que especies primitivas fueron mejoradas por la acción de un ser superior Ser Sobrenatural que creaba por deseo especies y extinguía a otras por medio de catástrofes naturales Un artículo de Cuvier de 1798, contenía este dibujo que muestra las diferencias entre las mandíbulas de un mamut y un elefante indio . estas diferencias apoyaban la idea de qué los nuevos se habían extinguido. Las pruebas fósiles le llevaron a proponer que la tierra experimentaba a cambio de bruscos periódicamente, y que cada uno de ellos puede acabar con cierto número de especies. TEORÍA DEL UNIFORMISMO (gradualismo) Los procesos biológicos que hoy observamos como: erosión y sedimentación, son los mismos que han actuado en el pasado, y seguirán actuando en el futuro, moldeando la tierra, a lo largo de bastos, periodos de tiempo cambios en la tierra, ocurren de forma lenta y gradual, requiriendo inmensas cantidades de tiempo para crear los paisajes y estructuras geológicas que vemos hoy Procesos físicos, alteran la superficie de la tierra, por lo que el planeta cambia.

[Audio] James Huttonn y Charles Lyell geólogo(1797-1875) Totalmente en contra de catastrofismo TEORÍA DE TRANSFORMISMO Pierre-Louis Moreau de Maupertuis Filósofo, matemático y astrónomo 1698-1759 Señaló que las especies cambiaban a lo largo del tiempo George Louis Lecrec (conde de bufón) Naturalista 1707 -1788 Los organismos, inicialmente creados, podrían adaptarse a transformar al medio ambiente en el que se desarrollan Esto permitió establecer la noción de qué una especie original, que fue patrón o modelo del cual se derivaron todas las especies actuales Las especies no son inmutables o inalterables En el pasado, la tierra presentaba un aspecto distinto al actual ancestro comun de todos los seres vivos LUCA( last universal common ancestor) organismo unicelular que vivió hace aproximadamente 3.5 a 4.2 1000 millones de años y del cual descienden todos los organismos actuales en la tierra, ya sean arqueas, bacterias o eucariotas. Después de Luca, se desarrollaron eubacterias.